FA-Wordle

Ataxia Friedreich – generalități

 

Ce este ataxia Friedreich?

Ataxia Friedreich (FA) este o boală ereditară a sistemului nervos central. Această maladie poartă numele celui care a descoperit-o, Nikolaus Friedreich, care în 1863 a descris-o pentru prima dată.

Ataxia Friedrich este o boală rară ce se transmite pe cale genetică. Ataxia afectează în general măduva spinării şi nervii periferici. În ataxia Friedreich, nervii pierd o parte din teaca lor de mielină şi măduva spinării devine mai subţire, şi asta deoarece fibrele sunt protejate de o membrană izolatoare denumită teacă de mielină care permite transmiterea rapidă a impulsurilor electrice de la o celulă la alta.

Boala afectează în special copiii şi adolescenţii şi poate fi asociată cu o deficienţă de proteină care are rolul de a echilibra fierul dinmitocondrii. Nu este exclus ca boala să apară şi ca urmare a unui deficit de vitamina E. Practic severitatea bolii depinde deconcentraţia vitaminei care echilibrează cantitatea de fier din mitocondrii.

Simptomele ataxiei Friedreich:

Simptomele apar, de obicei, la vȃrste cuprinse ȋntre patru și 16 ani. Printre primele semne ale bolii sunt instabilitatea ȋn mers și apariția unor deformǎri la nivelul piciorului.

De asemenea, pe timp de noapte pot aparea spasme musculare și crampe. Alte simptome includ apariția modificărilor ȋn vorbire, dificultăți de înghițire, pierderea reflexelor și apariția mișcărilor spasmodice ale ochilor.

Alte simptome:

• Pierderea echilibrului

• Scoliozǎ

• Slǎbiciune muscularǎ și lipsa tonusului muscular

• Apariția spasmelor la nivelul membrelor dar și al organismului

• Amorțealǎ

• Mers anormal

• Lipsa reflexelor la nivelul membrelor inferioare

Aproximativ 10 % din copiii care suferǎ de ataxia Friedreich pot dezvolta diabet zaharat în etapele ulterioare ale bolii. De asemenea, pierderea auzului apare la aproximativ 10% din copii, ȋn timp ce un procent de 20% dezvoltǎ intoleranță la carbohidrați. Mai bine de jumǎtate din pacienți pot dezvolta incontinențǎ urinarǎ.

Cauzele care duc la dezvoltarea ataxiei Friedreich:

Boala este cauzatǎ de o mutație geneticǎ localizatǎ pe cromozomul 9. Astfel, mutația geneticǎ interfereazǎ cu producerea unei proteine denumitǎ frataxinǎ, implicatǎ ȋn transferul fierului la nivelul organismului. Cȃnd excesul de fier de la nivelul celulelelor (ca urmare a deficitului de frataxin) reacționează cu oxigenul, se produc radicali liberi. Radicalii liberi sunt molecule care, ȋn exces, pot distruge celulele, fenomen ce afecteazǎ ȋntregul organism.

Exista douǎ tipuri de ataxie Friedreich:

Autozomal recesivǎ – apare atunci cȃnd ambii pǎrinți sunt purtǎtori ai unei gene defecte, ȋnsǎ la care boala nu a apǎrut. Ȋn acest caz copiii au 50% șanse sǎ fie doar purtǎtori ai genei și de aproximativ 25% sǎ dezvolte boala.

Autozomal dominantǎ ( mai rar) – copilul moștenește o singurǎ copie a genei defectuoase de la unul dintre pǎrinți. Ȋn acest caz copiii au 50% șanse de a dezvolta boala.

Informații preluate și traduse de pe Ataxia UK de catre Irina Teșcureanu , voluntar al asociației.
Distribuie să afle lumea !
  •  
  •  
  •  
  •  
  •  
  •